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復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院開出國內(nèi)首張脊髓性肌萎縮癥口服藥處方

2021-08-18 13:21:13 來源：文匯報(bào)

昨天，記者從復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院獲悉，該院開出國內(nèi)第一張“利司撲蘭口服溶液用散”處方，一名來自寧夏的6月齡1型脊髓性肌萎縮癥女性患兒順利接受治療，成為全國首例接受口服治療的脊髓性肌萎縮癥兒童。

由復(fù)旦兒科共同參與的治療罕見病脊髓性肌萎縮癥新藥“利司撲蘭”的全球多中心臨床試驗(yàn)研究FIREFISH在國際上取得新突破，成果于近日在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表。

1型脊髓性肌萎縮癥是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見神經(jīng)疾病，由運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白表達(dá)不足引起，孩子常在6月齡以內(nèi)發(fā)病，無法獨(dú)坐。“利司撲蘭”作為全球首個(gè)獲批直接以RNA為靶點(diǎn)發(fā)揮作用的小分子藥物，通過特異性地剪接修飾基因，可增加功能性運(yùn)動神經(jīng)元生存（SMN）蛋白水平。“利司撲蘭”能夠穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，提高中樞和外周SMN蛋白水平。

FIREFISH是在國內(nèi)開展的第一個(gè)針對脊髓性肌萎縮癥治療的臨床研究。中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組組長、研究項(xiàng)目負(fù)責(zé)人之一、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院教授王藝介紹，該研究的第二部分將來自10個(gè)國家、14個(gè)研究中心的41名1-7月齡患兒作為研究對象，評估“利司撲蘭”治療的有效性及安全性。

研究結(jié)果顯示，治療12個(gè)月后，29%的患兒實(shí)現(xiàn)了無支撐獨(dú)坐5秒，在后續(xù)發(fā)表的24個(gè)月治療數(shù)據(jù)中，有61%嬰兒實(shí)現(xiàn)獨(dú)坐，78%嬰兒在12個(gè)月內(nèi)實(shí)現(xiàn)了不同程度的運(yùn)動里程碑式的突破。王藝說，除運(yùn)動功能改善外，患兒12個(gè)月生存率也有顯著提高，對于呼吸、吞咽功能保留的臨床數(shù)據(jù)也非常振奮人心。

據(jù)悉，在FIREFISH研究中，復(fù)旦兒科貢獻(xiàn)了七分之一的病例，團(tuán)隊(duì)成員高質(zhì)量的研究執(zhí)行、量表評估、團(tuán)隊(duì)協(xié)作能力，保障了臨床試驗(yàn)順利進(jìn)行，為該臨床試驗(yàn)提供可靠的第一手研究數(shù)據(jù)，并為新藥成功研發(fā)作出重要貢獻(xiàn)。本次研究也為復(fù)旦兒科今后進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥臨床試驗(yàn)奠定堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)，進(jìn)一步推動該病診療、研究進(jìn)程。

標(biāo)簽：復(fù)旦大學(xué) 兒科醫(yī)院脊髓性肌萎縮癥口服藥運(yùn)動神經(jīng)元